2025eko ekainaren 12a · Areto nagusia, Arabako Unibertsitate Ospitalea · Santiago
Egitaraua
9:00 · Ongietorria
Juan Timiraos Fernández, Arabako ESIko zuzendari medikoa
Igor Gómez Garate, Gaixotasun Minoritarioen kontsultako erreferentea, Arabako ESIko Internista
9:15 · Osakidetza eta Osasun Saila gaixotasun arraroetan
Osakidetzako hiru osasun-erakunderen esperientzia
Itziar Astigarraga Aguirre, Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko burua eta Biobizkaia OIIko Ama-Haurren Osasun Arloko koordinatzailea.
Retos de la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Gaixotasun arraroak ikertzea funtsezkoa da prebentzioan, doitasun-diagnostikoan eta gaixoen pronostikoa hobetuko duten terapia berrien garapenean aurrera egiteko. Gaixotasun-talde horren prebalentzia baxuak eta heterogeneotasunak zenbait erronka eta zailtasun adierazten dituzte ikerketa klinikorako eta saiakuntza klinikoen garapenerako. Berrikuntzak osasun-arreta hobetzeko aukerak eskaintzen dizkie pazienteei eta familiei.
Cristina Aguirre Rodríguez, Donostialdea ESIko Barne Medikuntzako Zerbitzuko mediku ondokoa.
Enfermedades raras en Gipuzkoa y en la OSI Donostialdea
Gaixotasun arraroen arretaren bilakaera Barne Medikuntzako Zerbitzuan, eta inplikatutako zerbitzuekin koordinazioa, premiak eta haren optimizazioa.
Beatriz Castillo Calvo, Bilbo-Basurtuko ESIko Neurologia Zerbitzuko mediku ondokoa.
Consulta de Enfermedades Raras Neurológicas: modelo asistencial y coordinación multidisciplinar en la OSI Bilbao-Basurto
Bilbo-Basurtuko ESIan garatutako eredu asistentziala, gaixotasun arraro neurologikoak dituzten pazienteei arreta emateko. Nabarmentzekoak dira kontsulta espezifikoaren antolaketa, pazientearengan oinarritutako ikuspegia eta diziplina anitzeko taldeekiko koordinazioa, bai eta patologia konplexu horiei modu integralean heltzeko erronkak eta aukerak ere.
Henar Sampedro García, Erregistro eta Informazio Sanitarioko Zerbitzuko epidemiologia-teknikaria. Osasuneko Eraldaketa, Plangintza eta Digitalizazioaren Zuzendaritza. Osasun Saila. Eusko Jaurlaritza.
El Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi (RER-CAE)
Gaixotasun Arraroen Erregistroa funtsezko tresna da Euskadiko gaixotasun arraroei buruzko informazioa biltzeko eta lantzeko. Informazio horri esker, azterketak eta ikerketak egin daitezke, baita ebaluazio, plangintza eta kudeaketa sanitarioa ere, eragindako pertsonen bizi-kalitateari eusteko.
Elena Beristain Mendizabal, Arabako Laborategiko Kudeaketa Klinikoko Unitateko Genetikako fakultatiboaren ondokoa.
La genética como herramienta diagnóstica en la práctica clínica
Genetikak medikuntzan duen aplikazio nagusia gaixotasunen diagnostikoan dago. Hainbat teknika molekularren erabilerak aukera ematen du, paziente askoren artean, patologiaren ardura duen genea identifikatzeko; horrek, era berean, haren maneiu klinikoa hobetzea ahalbidetzen du, terapia pertsonalizatuez baliatu ahal izatea, halakorik balego, eta arriskuan egon daitezkeen senitartekoak identifikatzea.
Vicky Goitia Rubio, Arabako ESIko Ospitaleko Farmazia Ataleko burua.
El medicamento en las enfermedades raras
- Medikamentu umezurtza eta ez umezurtza gaixotasun arraroetan: eboluzioa.
- Europako osasun-politika eta sendagai umezurtzak eskuratzea Osasun Sistema Nazionalean: egungo egoera.
- Ebaluazio-eremuak. Eskuratzea.
Igor Gómez Garate, Gaixotasun Minoritarioen kontsultako erreferentea, Arabako ESIko Internista.
Las enfermedades minoritarias en la OSI Araba. El camino de baldosas amarillas
Arabako ESIan artatutako gaixotasun arraroen egoera, azken urteetako bilakaera eta gaur egun garatzen ari diren proiektuak.
Juanamaría Sáenz Rodríguez, ASEBIERen sortzailea eta harreman instituzionalen arduraduna.
La experiencia de las y de los pacientes desde su atenta mirada
Ezinbestekoa da pazienteek asistentzia sanitarioaren bidean duten pertzepzioa jasotzea, haien pertzepziora hurbiltzeko parametroak ezartzea, osasun-arloko profesionalarentzat informazio hobea ekarriko lukeena eta pazientearekin konexio handiagoa ezarriko lukeena.
Dimentsio horiek funtsezkoak dira erronka espezifikoak lortzeko eta pertsonak/pazienteak eta pazienteen elkarteek bizi eta esperimentatzen dutena ulertzeko beharrezkoak diren neurriak jartzeko; izan ere, gaur egun, Euskadin ez dago gaixotasun arraroak artatzeko estrategia eguneraturik.
.
Pepa Gozalo Ispizua, psikologoa eta Olaia Martín Azkorra, psikologoa eta ASEBIEReko IOZ arduraduna.
Construyendo redes de apoyo: asociacionismo e intervención psicológica
Asoziazionismoak gaixotasun arraroen testuinguruan faktore babesle gisa duen funtsezko zereginari helduko zaio, laguntza-sareak sortzeak bakardadea arindu eta ongizate emozionala erraztu dezakeela azpimarratuz.
Psikologiak, laguntza eta laguntza emozionalaren bidez, sare horiek indartzen eta gaixotasun arraroak dituzten pertsonak ahalduntzen nola laguntzen duen ere hausnartuko da.
Helburua da sentsibilizatzea elkarteek eta laguntza profesional psikologikoak duten garrantziaz, gaixotasunari aurre egiteko ez ezik, diagnostikoari (edo diagnostikorik ezari) lotutako emozioen kudeaketan eta gaixotasunak autoestimuan, harremanetan eta, oro har, bizi-kalitatean duen eraginean.
Izaro Kortazar Zubizarreta, Arabako ESIko Neurologia Zerbitzuko burua eta Bioaraba OIIko Neurologia Ikerketa Taldeko arduraduna.
Insomnio Familiar Fatal: descifrando el misterio para encontrar soluciones
Familia-insomnio hilgarria herentziazko gaixotasun prioniko oso arraroa da, 74 kasu erregistratu baitira Espainian 1993 eta 2018 artean, eta ezohiko intzidentzia handia Euskadin (31 kasu). Izaro Kortazarrek ikerketa kolaboratibo batean parte hartzen du biomarkatzaileak zehazteko bere diagnostikoa hobetzeko.
Naiara Roitegi Antolín, pazientea.
Esperientzia pertsonala, bizipen positiboak eta negatiboak gaixotasunarekin eta osasun-ingurunearekin. Diziplina anitzeko taldeak dituzten osasun mentalaren eta baliabide medikoen garrantzia, bai eta konplikazioen aurrean garaiz sartzeko erabilgarritasuna ere.
Luis Ángel Oraá Niño, pazientearen aita.
- Gaixoentzat eta haien ingurukoentzat informazioa eta laguntzak, erakunde publikoetatik.
- Familia-tratuari buruzko garrantzia: medikua, pazientea eta ingurunea.
- Errutinen garrantzia.
June Marcos Martínez de Ilarduya, pazientea.
- Nor naizen eta nire gaixotasuna aurkeztea.
- Diagnostikoa berandu egitea eta gaixotasuna ikertzeko interes gutxi izatea.
- Eguneroko bizitzarako aurkitzen ditudan zailtasunak.
- Egokitzapenik eza, bai gizarte orokorrean, bai lanean.
- Hobetzeko iradokizunak.
Javier Larroda Martínez, pazientea.
- Aurkezpena.
- Nola eta noiz hasi nintzen gaixotasunarekin.
- Diagnostikoaren eta tratamenduen aurrekoa.
- Egungo tratamenduak eta eguneroko bizitza.
- Laguntza medikoa.
- Ezbeharrak eta etorkizunari begirako itxaropenak.
