12 de junio de 2025 · Salón de actos, Hospital Universitario de Araba-Santiago
Programa
9:00 · Bienvenida
Juan Timiraos Fernández, director médico de la OSI Araba
Igor Gómez Garate, referente de la consulta de Enfermedades Minoritarias, Internista de la OSI Araba
9:15 · Osakidetza y el Departamento de Salud en las enfermedades raras
La experiencia de tres organizaciones sanitarias de Osakidetza
Itziar Astigarraga Aguirre, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y Coordinadora del Área de Salud Materno-Infantil del IIS Biobizkaia.
Retos de la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos
La investigación en enfermedades raras es fundamental para avanzar en la prevención, el diagnóstico de precisión y el desarrollo de nuevas terapias que mejoren el pronóstico de las personas afectadas. La baja prevalencia y la heterogeneidad de este grupo de enfermedades representan una serie de retos y dificultades para la investigación clínica y el desarrollo de ensayos clínicos. La innovación ofrece oportunidades para mejorar la atención sanitaria a las y a los pacientes y a las familias.
Cristina Aguirre Rodríguez, médica adjunta del Servicio de Medicina Interna de la OSI Donostialdea.
Enfermedades raras en Gipuzkoa y en la OSI Donostialdea
Evolución de la atención de enfermedades raras en el Servicio de Medicina Interna y coordinación con los diferentes servicios implicados, necesidades y optimización de la misma.
Beatriz Castillo Calvo, médica adjunta del Servicio de Neurología de la OSI Bilbao Basurto.
Consulta de Enfermedades Raras Neurológicas: modelo asistencial y coordinación multidisciplinar en la OSI Bilbao-Basurto
Modelo asistencial desarrollado en la OSI Bilbao-Basurto para la atención de pacientes con enfermedades raras neurológicas, destacando la organización de la consulta específica, su enfoque centrado en el paciente y la coordinación con equipos multidisciplinares, así como los retos y oportunidades en la mejora del abordaje integral de estas patologías complejas.
Henar Sampedro García, técnica de Epidemiología del Servicio de Registros e Información Sanitaria. Dirección de Transformación, Planificación y Digitalización en Salud. Departamento de Salud. Gobierno Vasco.
El Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi (RER-CAE)
El Registro de Enfermedades Raras es una herramienta fundamental para recoger y elaborar información sobre las enfermedades raras en Euskadi. Esta información permite la realización de estudios e investigaciones, la evaluación, la planificación y la gestión sanitarias, con el fin de mantener la calidad de vida de las personas afectadas.
Elena Beristain Mendizabal, facultativa adjunta de Genética de la Unidad de Gestión Clínica del Laboratorio de Araba.
La genética como herramienta diagnóstica en la práctica clínica
La principal aplicación de la genética en medicina se encuentra en el diagnóstico de enfermedades. El uso de diferentes técnicas moleculares permite identificar, en multitud de pacientes, el gen responsable de su patología; lo que permite, a su vez, mejorar su manejo clínico, poder beneficiarse de terapias personalizadas, si las hubiera, e identificar a posibles familiares en riesgo.
Vicky Goitia Rubio, jefa de Sección de Farmacia Hospitalaria de la OSI Araba.
El medicamento en las enfermedades raras
- El medicamento huérfano y no huérfano en las enfermedades raras: evolución.
- Política sanitaria europea y acceso al medicamento huérfano en el Sistema Nacional de Salud: panorama actual.
- Ámbitos de evaluación. Adquisición.
Igor Gómez Garate, referente de la Consulta de Enfermedades Minoritarias, Internista de la OSI Araba.
Las enfermedades minoritarias en la OSI Araba. El camino de baldosas amarillas
Situación de las enfermedades raras atendidas en la OSI Araba, evolución en los últimos años y proyectos en desarrollo en la actualidad.
Juanamaría Sáenz Rodríguez, fundadora de ASEBIER y responsable de las relaciones institucionales.
La experiencia de las y de los pacientes desde su atenta mirada
Es vital recoger la percepción de las y de los pacientes durante su camino por la asistencia sanitaria, establecer parámetros para el acercamiento a su percepción que redundaría en mejor información para la o el profesional sanitario y se establecería una mayor conexión con la y el paciente.
Estas dimensiones son fundamentales para lograr los retos específicos y poner las medidas necesarias para comprender lo que la persona/paciente vive y experimenta al igual que las asociaciones de pacientes, dado que, en la actualidad, en Euskadi no existe una estrategia actualizada de atención a las enfermedades raras.
Pepa Gozalo Ispizua, psicóloga y Olaia Martín Azkorra, psicóloga y responsable SIO de ASEBIER.
Construyendo redes de apoyo: asociacionismo e intervención psicológica
Se abordará el papel fundamental del asociacionismo como factor protector en el contexto de las enfermedades raras, destacando cómo la creación de redes de apoyo puede mitigar la soledad y favorecer el bienestar emocional. También se reflexionará sobre cómo la psicología, a través del acompañamiento y apoyo emocional, contribuye al fortalecimiento de estas redes y al empoderamiento de las personas con enfermedades raras. El objetivo es sensibilizar sobre la importancia de las asociaciones y el apoyo profesional psicológico no solo en el afrontamiento de la enfermedad, sino en la gestión de las diferentes emociones asociadas al diagnóstico (o a la ausencia de éste) y del impacto que tiene la enfermedad en la autoestima, en las relaciones, y en la calidad de vida en general.
Izaro Kortazar Zubizarreta, jefa de Servicio de Neurología de la OSI Araba y Responsable del Grupo de Investigación en Neurología del IIS Bioaraba.
Insomnio Familiar Fatal: descifrando el misterio para encontrar soluciones
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica hereditaria muy rara, con 74 casos registrados en España entre 1993 y 2018, y una incidencia inusualmente alta en el País Vasco (31 casos). Izaro Kortazar participa en una investigación colaborativa para determinar biomarcadores para mejorar su diagnóstico.
Naiara Roitegi Antolín, paciente.
Experiencia personal, vivencias positivas y negativas con la enfermedad y el entorno sanitario. La importancia de la salud mental y de los recursos médicos con equipos multidisciplinares, así como la utilidad del acceso precoz ante las complicaciones.
Luis Ángel Oraá Niño, padre de paciente.
- Información y ayudas, a pacientes y a su entorno, desde las instituciones públicas.
- Importancia sobre el trato familiar: médica/o, paciente y entorno.
- Importancia de las rutinas.
June Marcos Martínez de Ilarduya, paciente.
- Presentación de quién soy y de mi enfermedad.
- Tardanza del diagnóstico y poco interés por la investigación de la enfermedad.
- Dificultades que encuentro para la vida diaria.
- Falta de adaptaciones tanto en la sociedad general como en el trabajo.
- Sugerencias de mejora.
Javier Larroda Martínez, paciente.
- Presentación.
- Cómo y cuándo comencé con la enfermedad.
- El antes del diagnóstico y de los tratamientos.
- Tratamientos actuales y vida diaria.
- Apoyo médico.
- Adversidades y expectativa de cara al futuro.
