{"id":1359,"date":"2025-05-27T08:11:34","date_gmt":"2025-05-27T08:11:34","guid":{"rendered":"https:\/\/osaraba.eus\/osi\/?page_id=1359"},"modified":"2025-06-03T10:34:03","modified_gmt":"2025-06-03T10:34:03","slug":"programa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/osaraba.eus\/osi\/gaixotasun-arraroen-jardunaldia-jornada-enfermedades-raras\/programa\/","title":{"rendered":"Programa"},"content":{"rendered":"
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\"\"<\/p>\n

12 de junio de 2025 \u00b7 Sal\u00f3n de actos, Hospital Universitario de Araba-Santiago<\/h3>\n

Programa<\/strong><\/span><\/h3>\n

9:00 \u00b7 Bienvenida<\/strong><\/span><\/h3>\n

Juan Timiraos Fern\u00e1ndez, director m\u00e9dico de la OSI Araba<\/em><\/p>\n

Igor G\u00f3mez Garate, referente de la consulta de Enfermedades Minoritarias, Internista de la OSI Araba<\/em><\/p>\n

9:15 \u00b7 Osakidetza y el Departamento de Salud en las enfermedades raras<\/span><\/strong><\/h3>\n

La experiencia de tres organizaciones sanitarias de Osakidetza<\/h4>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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\"\"Itziar Astigarraga Aguirre<\/strong>, jefa de Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Universitario de Cruces y Coordinadora del \u00c1rea de Salud Materno-Infantil del IIS Biobizkaia.<\/p>\n

Retos de la investigaci\u00f3n<\/span> en enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong><\/span><\/p>\n

La investigaci\u00f3n en enfermedades raras es fundamental para avanzar en la prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n y el desarrollo de nuevas terapias que mejoren el pron\u00f3stico de las personas afectadas. La baja prevalencia y la heterogeneidad de este grupo de enfermedades representan una serie de retos y dificultades para la investigaci\u00f3n cl\u00ednica y el desarrollo de ensayos cl\u00ednicos. La innovaci\u00f3n ofrece oportunidades para mejorar la atenci\u00f3n sanitaria a las y a los pacientes y a las familias.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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\"\"Cristina Aguirre Rodr\u00edguez<\/strong>, m\u00e9dica adjunta del Servicio de Medicina Interna de la OSI Donostialdea.<\/p>\n

Enfermedades raras en Gipuzkoa y en la OSI Donostialdea<\/span><\/strong><\/p>\n

Evoluci\u00f3n de la atenci\u00f3n de enfermedades raras en el Servicio de Medicina Interna y coordinaci\u00f3n con los diferentes servicios implicados, necesidades y optimizaci\u00f3n de la misma.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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\"\"Beatriz Castillo Calvo<\/strong>, m\u00e9dica adjunta del Servicio de Neurolog\u00eda de la OSI Bilbao Basurto.<\/p>\n

Consulta de Enfermedades Raras Neurol\u00f3gicas: modelo asistencial y coordinaci\u00f3n multidisciplinar en la OSI Bilbao-Basurto<\/span><\/strong><\/p>\n

Modelo asistencial desarrollado en la OSI Bilbao-Basurto para la atenci\u00f3n de pacientes con enfermedades raras neurol\u00f3gicas, destacando la organizaci\u00f3n de la consulta espec\u00edfica, su enfoque centrado en el paciente y la coordinaci\u00f3n con equipos multidisciplinares, as\u00ed como los retos y oportunidades en la mejora del abordaje integral de estas patolog\u00edas complejas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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Registro de Enfermedades Raras:<\/h4>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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\"\"Henar Sampedro Garc\u00eda,<\/strong> t\u00e9cnica de Epidemiolog\u00eda del Servicio de Registros e Informaci\u00f3n Sanitaria. Direcci\u00f3n de Transformaci\u00f3n, Planificaci\u00f3n y Digitalizaci\u00f3n en Salud. Departamento de Salud. Gobierno Vasco.<\/p>\n

El Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Aut\u00f3noma de Euskadi (RER-CAE)<\/strong><\/span><\/p>\n

El Registro de Enfermedades Raras es una herramienta fundamental para recoger y elaborar informaci\u00f3n sobre las enfermedades raras en Euskadi. Esta informaci\u00f3n permite la realizaci\u00f3n de estudios e investigaciones, la evaluaci\u00f3n, la planificaci\u00f3n y la gesti\u00f3n sanitarias, con el fin de mantener la calidad de vida de las personas afectadas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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10:30 \u00b7 La OSI Araba en las enfermedades raras<\/strong><\/span><\/h3>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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\"\"Elena Beristain Mendizabal<\/strong>, facultativa adjunta de Gen\u00e9tica de la Unidad de Gesti\u00f3n Cl\u00ednica del Laboratorio de Araba.<\/p>\n

La gen\u00e9tica como herramienta diagn\u00f3stica en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/strong><\/span><\/p>\n

La principal aplicaci\u00f3n de la gen\u00e9tica en medicina se encuentra en el diagn\u00f3stico de enfermedades. El uso de diferentes t\u00e9cnicas moleculares permite identificar, en multitud de pacientes, el gen responsable de su patolog\u00eda; lo que permite, a su vez, mejorar su manejo cl\u00ednico, poder beneficiarse de terapias personalizadas, si las hubiera, e identificar a posibles familiares en riesgo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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\"\"Vicky Goitia Rubio,<\/strong>\u00a0jefa de Secci\u00f3n de Farmacia Hospitalaria de la OSI Araba.<\/p>\n

El medicamento en las enfermedades raras<\/strong><\/span><\/p>\n

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  • El medicamento hu\u00e9rfano y no hu\u00e9rfano en las enfermedades raras: evoluci\u00f3n.<\/li>\n
  • Pol\u00edtica sanitaria europea y acceso al medicamento hu\u00e9rfano en el Sistema Nacional de Salud: panorama actual.<\/li>\n
  • \u00c1mbitos de evaluaci\u00f3n. Adquisici\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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    \"\"Igor G\u00f3mez Garate<\/strong>, referente de la Consulta de Enfermedades Minoritarias, Internista de la OSI Araba.<\/p>\n

    Las enfermedades minoritarias en la OSI Araba. El camino de baldosas amarillas<\/strong><\/span><\/p>\n

    Situaci\u00f3n de las enfermedades raras atendidas en la OSI Araba, evoluci\u00f3n en los \u00faltimos a\u00f1os y proyectos en desarrollo en la actualidad.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    11:30 \u00b7 Pausa-caf\u00e9<\/span><\/strong><\/h3>\n

    12:00 \u00b7 Enfermedades raras \u00b7 M\u00e1s all\u00e1 de la cl\u00ednica<\/span><\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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    \"\"Juanamar\u00eda S\u00e1enz Rodr\u00edguez<\/strong>, fundadora de ASEBIER y responsable de las relaciones institucionales.<\/p>\n

    La experiencia de las y de los pacientes desde su atenta mirada<\/strong><\/span><\/p>\n

    Es vital recoger la percepci\u00f3n de las y de los pacientes durante su camino por la asistencia sanitaria, establecer par\u00e1metros para el acercamiento a su percepci\u00f3n que redundar\u00eda en mejor informaci\u00f3n para la o el profesional sanitario y se establecer\u00eda una mayor conexi\u00f3n con la y el paciente.
    \nEstas dimensiones son fundamentales para lograr los retos espec\u00edficos y poner las medidas necesarias para comprender lo que la persona\/paciente vive y experimenta al igual que las asociaciones de pacientes, dado que, en la actualidad, en Euskadi no existe una estrategia actualizada de atenci\u00f3n a las enfermedades raras.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    \"\"Pepa Gozalo Ispizua<\/strong>, psic\u00f3loga y Olaia Mart\u00edn Azkorra<\/strong>, psic\u00f3loga y responsable SIO de ASEBIER.<\/p>\n

    Construyendo redes de apoyo: asociacionismo e intervenci\u00f3n psicol\u00f3gica<\/strong><\/span><\/p>\n

    Se abordar\u00e1 el papel fundamental del asociacionismo como factor protector en el contexto de las enfermedades raras, destacando c\u00f3mo la creaci\u00f3n de redes de apoyo puede mitigar la soledad y favorecer el bienestar emocional. Tambi\u00e9n se reflexionar\u00e1 sobre c\u00f3mo la psicolog\u00eda, a trav\u00e9s del acompa\u00f1amiento y apoyo emocional, contribuye al fortalecimiento de estas redes y al empoderamiento de las personas con enfermedades raras. El objetivo es sensibilizar sobre la importancia de las asociaciones y el apoyo profesional psicol\u00f3gico no solo en el afrontamiento de la enfermedad, sino en la gesti\u00f3n de las diferentes emociones asociadas al diagn\u00f3stico (o a la ausencia de \u00e9ste) y del impacto que tiene la enfermedad en la autoestima, en las relaciones, y en la calidad de vida en general.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    \"\"Izaro Kortazar Zubizarreta<\/strong>, jefa de Servicio de Neurolog\u00eda de la OSI Araba y Responsable del Grupo de Investigaci\u00f3n en Neurolog\u00eda del IIS Bioaraba.<\/p>\n

    Insomnio Familiar Fatal: descifrando el misterio para encontrar soluciones<\/strong><\/span><\/p>\n

    El insomnio familiar fatal es una enfermedad pri\u00f3nica hereditaria muy rara, con 74 casos registrados en Espa\u00f1a entre 1993 y 2018, y una incidencia inusualmente alta en el Pa\u00eds Vasco (31 casos). Izaro Kortazar participa en una investigaci\u00f3n colaborativa para determinar biomarcadores para mejorar su diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    12:45 \u00b7 Mesa redonda \u00b7 Experiencias<\/span><\/strong><\/h3>\n

    Incluye tambi\u00e9n a las y a los ponentes de la mesa enfermedades raras - M\u00e1s all\u00e1 de la cl\u00ednica.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    \"\"Naiara Roitegi Antol\u00edn<\/strong>, paciente.<\/p>\n

    Experiencia personal, vivencias positivas y negativas con la enfermedad y el entorno sanitario. La importancia de la salud mental y de los recursos m\u00e9dicos con equipos multidisciplinares, as\u00ed como la utilidad del acceso precoz ante las complicaciones.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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    \"\"Luis \u00c1ngel Ora\u00e1 Ni\u00f1o<\/strong>, padre de paciente.<\/p>\n

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    • Informaci\u00f3n y ayudas, a pacientes y a su entorno, desde las instituciones p\u00fablicas.<\/li>\n
    • Importancia sobre el trato familiar: m\u00e9dica\/o, paciente y entorno.<\/li>\n
    • Importancia de las rutinas.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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      \"\"June Marcos Mart\u00ednez de Ilarduya<\/strong>, paciente.<\/p>\n

        \n
      • Presentaci\u00f3n de qui\u00e9n soy y de mi enfermedad.<\/li>\n
      • Tardanza del diagn\u00f3stico y poco inter\u00e9s por la investigaci\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n
      • Dificultades que encuentro para la vida diaria.<\/li>\n
      • Falta de adaptaciones tanto en la sociedad general como en el trabajo.<\/li>\n
      • Sugerencias de mejora.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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        \"\"Javier Larroda Mart\u00ednez<\/strong>, paciente.<\/p>\n

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        • Presentaci\u00f3n.<\/li>\n
        • C\u00f3mo y cu\u00e1ndo comenc\u00e9 con la enfermedad.<\/li>\n
        • El antes del diagn\u00f3stico y de los tratamientos.<\/li>\n
        • Tratamientos actuales y vida diaria.<\/li>\n
        • Apoyo m\u00e9dico.<\/li>\n
        • Adversidades y expectativa de cara al futuro.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div><\/div>
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          13:45 \u00b7 Clausura<\/span><\/strong><\/span><\/h3>\n

          Gontzal Tamayo Medel<\/strong>, director de Transformaci\u00f3n, Planificaci\u00f3n y Digitalizaci\u00f3n en Salud. Departamento de Salud. Gobierno Vasco.<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

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          \n\t\t\"\"\n\t<\/div>\n\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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