Profesionales del HUA publican “Las guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta”

Portada libroGuiomar Pérez de Nanclares, responsable de Genética Humana del Hospital Universitario Araba (HUA), acaba de editar ‘Las guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta’.

Las enfermedades de impronta entran en el grupo de las enfermedades muy raras, tanto por su prevalencia (menor a 1 de cada 5.000 en la mayoría de los casos), como por la base genética subyacente. La impronta genómica es un mecanismo epigenético que modula la expresión de un número específico de genes. A diferencia de la mayoría de genes autosómicos, en los que tanto el alelo materno como el paterno son equitativamente activos, los genes improntados solo expresan uno de sus dos alelos según el origen parental del mismo.

Según Orphanet, las enfermedades raras son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Debido a su infrecuencia, muchas veces pasan desapercibidas y son infradiagnosticadas. En aquellos casos en los que su diagnóstico es posible, los pacientes se encuentran con especialistas que no están seguros del seguimiento a realizar porque no tienen referencias en las que apoyarse.

Por ello, “como editora, cuando pensamos escribir esta publicación , vimos claramente la necesidad de un libro de consulta rápido, estructurado y organizado bajo subtítulos que permitan al lector identificar inmediatamente la patología de impronta específica, el área específica de consulta y la posibilidad de hallar en cada uno de los capítulos la información compilada y actualizada”, explica la experta. Este importante volumen –del que se han hecho 800 ejemplares- está disponible tanto en nuestra intranet, como en formato papel para aquellos que se acerquen por el laboratorio. La mitad de la tirada ha sido enviada a la Asociación Española de Genética Humana, a la Sociedad Española de Endocrinología y a CIBERER; el resto está a disposición de los interesados.

En estas guías hay capítulos dedicados a las diversas patologías de este grupo de enfermedades raras: la diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la disomía uniparental del cromosoma 14 y síndromes relacionados, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el pseudohipoparatiroidismo.

Además, hay también apartados dedicados a las técnicas moleculares para el estudio de estas enfermedades. “Nos ha parecido imprescindible contar con las asociaciones de pacientes, cuya voz es tan importante oír y a quienes está realmente dedicado este libro, por lo que existe un capítulo final destinado a ellas”, concluye la investigadora.

Descargar PDF: Enfermedades de Impronta-Guías de buena práctica clínica