PARTE-HARTZE HANDIA ARABAKO UNIBERTSITATE OSPITALARENA PHP DUTENEN FAMLIEN I. TOPAKETAN

Pérez de Nanclares doktore andreak, AUOko Genetika Molekularreko Laborategiko (epi) Ikerketa Zerbitzukoak, PHP dutenen Familien I. Topaketan eta "Zer da pseudohipoparatiroidismoa?" mahai-inguruan hartu zuen parte.

Uztaileko lehen asteburuan egin zen Madrilen (Gaixotasun arraroen Espainiako federazioaren -FEDER- egoitzan) PHP (Pseudohipoparatiroidismoa) dutenen Familien I. Topaketa. Espainia osoko 9 familia bertaratu ziren (Bartzelona, Bilbo, MadriI, Avila, Almeria eta Caceres, besteak beste).

Jardunaldietan -eta, zehazki, larunbatean-, PHPren Espainiako Elkartea (AEPHP) eratu zen formalki. Munduan dagoen hirugarrena da (orain arte bi zeuden: Estatu Batuetan bat eta beste bat Frantzian).
"Zer da pseudohipoparatiroidismoa?" mahai-ingurua izan zen garrantzitsuena. Bertan, hainbat alderdi genetiko aztertu zituzten Guiomar Pérez de Nanclares doktorearen eskutik (Arabako Unibertsitate Ospitalea-Txagorritu, Vitoria-Gasteiz), baita zenbait alderdi kliniko ere, Beatriz Lecumberri doktorearen eskutik (La Paz Unibertsitate Ospitalea, Madril). Ondoren, galderen txanda egin zen, eta eztabaida interesgarria sortu zen. Zalantzarik gabe, oso aberasgarria eta erabilgarria, bai bertaratu zirenetzat, bai hizlarientzat eurentzat.

Aldi berean, gurasoekin batera bertaratu ziren haur guztientzako ekintzak antolatu zituzten.

Pseudohipoparatiroidismoa.
Pseudohipoparatiroidismoa (PHP) gaixotasun arraro endokrinoa da (kalkulatutako prebalentzia: 0.79 100.000 biztanleko), hain zuzen, PTHrekiko erresistentzia eragiten duena hipokaltzemiaren eta hiperfosfatemiaren presentziaren ondorioz. Locusean nahaste genetiko eta/edo epigenetikoak (GNAS) dakartza, imprinting fenomenoaren baitan. Lehen aldiz 1942an izan genuen horren berri Albright  et alen eskutik, eta deskribatutako hormonekiko erresistentziaren lehen sindromea da. Adierazpen fenotipikoaren espektro zabala dugu, eramaileen nahaste motaren araberakoa eta aleloa aitarena edo amarena izatearen araberakoa. Hala, sailkapen klasikoaren arabera, ondo ezberdindutako askotariko azpitipoak daude.

Arabako Unibertsitate Ospitalea, erreferentziazko zentroa

Hala ere, duela gutxi eginiko ikerketa batean, AUOko Genetika Molekularreko Laborategiko (EPI) Pérez de Nanclares doktorearen taldeak lehen aldiz iradokita, eta nazioko eta nazioarteko hainbat talderekin elkarlanean eginiko lanetan egiaztatua, jakinarazi egin dute ezaugarri biokimiko, fenotipiko eta molekularretan (azpitipo klasikoetan) gainjartze handia dagoela, familia berean hainbat azpitipo daudela eta garrantzitsua dela GNASetan akats genetiko konplexuak behar bezala detektatzea (besteak beste, disomia uniparentala). Aldez aurretik gutxiegi baloratua izan zen PHPren maiztasuna. Horrek guztiak esan nahi du beharrezkoa dela sailkapen zehatzagoa egitea, epe luzera segimendu klinikoa eta pazienteei emango zaien aholku genetikoa hobetzeko eta ahalik eta modu pertsonalizatuenean egiteko. Gaur egun horretan ari da lanean Pérez de Nanclares doktorea, PHPren Europako Partzuergoaren baitako nazioarteko adituekin batera.

Kontuan hartuta patologia hau arraroa dela, azpimarratzekoa da AUOko taldeak hainbat hamarkadatan paziente horien erreferentziako zentro gisa izan duen eginkizuna. Berriki, gainera, gaixotasunaren ezagutzan aurrerapen zientifiko esanguratsuak sortu eta ekarri ditu. AEPHPren fundazioaren topaketara bertaratu izanak adierazten du interes handia duela eta erabat babesten duela gure erakundea, hainbat urtetan familiekin batera lanean aritu dira eta. Hala, konpromiso irmoa du gerora begira ere laguntzen jarraitzeko.

Nazioartekoen parte-hartzeak: PHPren Europako Partzuergoa

PHPko Europako Partzuergoa, gaur egun, Europako ikerketa esparru esanguratsuena da gaixotasun honi dagokionez. Bertan, Pérez de Nanclares doktorearen taldeek eta Lecumberri doktorearen taldeek hartzen duten parte, koordinatuta, Espainiako ordezkari bakar gisa, zehazki, genetika eta klinika arloetan, hurrenez hurren.

Hala, Pérez de Nanclares doktoreak koordinatzen duen taldeak aktiboki parte hartzen du Acción Europea BM1208 izenekoan, hain zuzen, inpronta- eta barreiatze-gaixotasunen gaineko ezagutza zabalagoa izateko, bai osasun arloko profesionalei begira, bai pazienteei eurei begira (http://www.imprinting-disorders.eu/).