AUOko profesionalek “Inpronta gaixotasunen praktika onen gidak” argitaratu dituzte

Guiomar Pérez de Nanclaresek, Arabako Unibertsitate Ospitaleko (AUO) Giza Genetika arloko arduradunak, ‘Inpronta gaixotasunen praktika onen gidak’ liburua argitaratu berri du. Inpronta gaixotasunak oso gaixotasun arraroen multzoan sailka daitezke, prebalentziaz gain (gehienetan, 5000 biztanleko kasu 1 baino gutxiago dago), baita oinarri genetikoagatik ere.

Inpronta genomikoa gene konkretu batzuen adierazpena moldatzen duen mekanismo epigenetiko bat da. Gehiengo gene autosomikoek ez bezala, zeinetan amaren eta aitaren aleloak berdin aktibatuta dauden, gene inprontatuek alelo bakarra adierazten dute, aleloaren jatorria zein gurasorena den arabera.

Orphanetek dionez, gaixotasun arraroak 2000 biztanleko kasu 1 baino gutxiago dutenak dira. Maiztasun txikia dela eta, askotan ez dira nabarmentzen, eta direnak baino gutxiago diagnostikatzen dira. Diagnostikatu ahal diren kasuetan, gaixoak egokia nola egin ziur ez dauden espezialistekin topatzen dira, ez baitute egiaztatzeko erreferentzia finko edo sendorik.

Hori dela eta, “argitaratziale moduan, gida hauek idaztea pentsatu genuenean, kontsulta azkarreko liburu baten beharra garbi ikusi genuen, azpitituluetan egitaratua eta antolatua, irakurleari inpronta gaixotasun konkretu bat berehala bereizten laguntzen diona, arlo konkretua bilatu eta atalburu bakoitzean informazio guztia bilduta eta eguneratua aurkitzeko aukera emanez”, azaltzen du adituak.

Liburu garrantzitsu hau –zeinen 800 ale egin diren- gure intraneten eskuragarri dago, baita paper formatuan laborategira etortzen direnentzat. Ale tirada erdia Espainiako Giza Genetikako Elkartera, Espainiako Endokrinologia Elkartera eta CIBERERera bidali da; gainontzekoak interesdunen eskura daude.

Gida hauetan, gaixotasun arraroen multzoan sailkaturiko patologien inguruan diharduten atalburuak bereiz ditzakegu: 6q24arekin erlazionatutako jaioberrien behin behineko diabetesa, Silver-Russell sindromea, Beckwith-Wiedemann sindromea, 14 kromosomaren disomia uniparentala eta horrekin erlazionatutako sindromeak, Angelman sindromea, Prader-Willi sindromea eta pseudohipoparatiroidismoa.

Horiez gain, aipatutako gaixotasunak diagnostikatzeko erabiltzen diren teknika molekularrei buruzko arloak ere badaude. “Ezinbestekoa iruditu zaigu gaixoen elkarteak kontuan izatea, beraien ahotsa entzutea oso garrantzitsua baita; batez ere liburu hau beraiei eskainia da; beraz, azken atalburua beraiei zuzenduta dago”, ondorioztatzen du ikertzaileak.