La Jornada de Enfermedades Raras de la OSI Araba reúne a profesionales y a la ciudadanía
El salón de actos del HUA Santiago fue escenario, el pasado 12 de junio, de una jornada dedicada a las enfermedades raras, en la que personas expertas analizaron los retos y los avances en su diagnóstico y tratamiento
La jornada dio comienzo con una bienvenida a cargo de Juan Timiraos, director médico de la OSI Araba, e Igor Gómez, internista y referente de la Consulta de Enfermedades Minoritarias de la OSI Araba, quien, además, fue el encargado de conducir y de dinamizar la jornada, guiando el desarrollo de las distintas intervenciones a lo largo de la mañana.
La jornada se estructuró en diferentes bloques temáticos que permitieron abordar las enfermedades raras desde diferentes perspectivas.
La experiencia de tres organizaciones sanitarias de Osakidetza
El primer bloque de la jornada se centró en la experiencia de tres organizaciones sanitarias de Osakidetza, destacando iniciativas clave en investigación, en atención clínica y en coordinación interinstitucional en torno a las enfermedades raras.
Itziar Astigarraga, jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y Coordinadora del Área de Salud Materno-Infantil del IIS Biobizkaia, abordó los retos de la investigación en enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos huérfanos. Cristina Aguirre, médica adjunta del Servicio de Medicina Interna de la OSI Donostialdea, presentó la atención a las enfermedades raras en Gipuzkoa y en dicha organización sanitaria. Beatriz Castillo, médica adjunta del Servicio de Neurología de la OSI Bilbao-Basurto, explicó el modelo asistencial y la coordinación multidisciplinar en la atención a enfermedades raras neurológicas.
Por otro lado, Henar Sampedro, técnica de Epidemiología del Servicio de Registros e Información Sanitaria de la Dirección de Transformación, Planificación y Digitalización en Salud del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, expuso el papel del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi (RER-CAE) como herramienta estratégica para la planificación y mejora sanitaria.
El papel fundamental de la OSI Araba en las enfermedades raras
El segundo bloque de la jornada estuvo dedicado a la implicación de la OSI Araba en las enfermedades raras.
Elena Beristain, facultativa adjunta de Genética de la Unidad de Gestión Clínica del Laboratorio de Araba, presentó la genética como herramienta diagnóstica en la práctica clínica, destacando su utilidad para identificar genes responsables de determinadas patologías y facilitar un manejo más preciso. Vicky Goitia, jefa de Sección de Farmacia Hospitalaria de la OSI Araba, analizó la evolución del uso de medicamentos huérfanos y no huérfanos, así como el acceso a los tratamientos en el marco del Sistema Nacional de Salud. Igor Gómez, internista y referente de la Consulta de Enfermedades Minoritarias en la OSI Araba, expuso la situación de estas patologías en la organización, su evolución a lo largo de los años y los proyectos actualmente en marcha.
Más allá de la clínica: la dimensión humana y social
El tercer bloque de la jornada se centró en la dimensión humana y social de las enfermedades raras, más allá del enfoque clínico.
Juanamaría Sáenz, fundadora de ASEBIER y responsable de sus relaciones institucionales, compartió la importancia de integrar la experiencia y percepción de las y los pacientes en la asistencia sanitaria para mejorar la conexión entre profesionales y personas afectadas. Pepa Gozalo, psicóloga, y Olaia Martín, psicóloga y responsable del Servicio de Información y Orientación (SIO) de ASEBIER, abordaron el papel del asociacionismo y de la intervención psicológica como pilares fundamentales en la creación de redes de apoyo, el acompañamiento emocional y el empoderamiento de quienes conviven con estas patologías. Cerró el bloque Izaro Kortazar, jefa del Servicio de Neurología de la OSI Araba y responsable del Grupo de Investigación en Neurología del IIS Bioaraba, quien presentó los avances de una investigación colaborativa orientada a mejorar el diagnóstico del insomnio familiar fatal, una enfermedad priónica hereditaria extremadamente rara con una alta incidencia en el País Vasco.
Testimonios en primera persona
El bloque final de la jornada, en formato de mesa redonda, estuvo dedicado a los testimonios en primera persona.
Naiara Roitegi, paciente, compartió su experiencia vital con la enfermedad, resaltando tanto los aspectos positivos como los desafíos, y puso de relieve la importancia de la salud mental, del acceso precoz ante complicaciones y del trabajo de equipos multidisciplinares. Luis Ángel Oraá, padre de una paciente, habló sobre las ayudas institucionales disponibles para pacientes y sus familias, la relevancia del acompañamiento familiar y sanitario, y la importancia de mantener rutinas estables. June Marcos, también paciente, abordó la dificultad del diagnóstico tardío, la escasa investigación en torno a su enfermedad y los obstáculos que enfrenta en la vida diaria, incluyendo la falta de adaptaciones sociales y laborales, además de aportar sugerencias de mejora. Por último, Javier Larroda, paciente, relató el inicio de su enfermedad, el proceso hasta el diagnóstico y los tratamientos actuales, así como los retos cotidianos, el apoyo recibido por parte del sistema sanitario y su perspectiva de futuro.
La jornada se cerró con la intervención de Gontzal Tamayo, director de Transformación, Planificación y Digitalización en Salud del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, quien concluyó el encuentro destacando las aportaciones realizadas a lo largo del día y reafirmando el compromiso institucional con las enfermedades raras.
