Pseudohipoparatiroidismo: Evolución clínica de la enfermedad en función de la alteración
Crowdfunding en ciencia
La Dra. Guiomar Pérez de Nanclares y su equipo (Osakidetza / Fundación Vasca de Investigación e Innovación Sanitaria) están recaudando fondos para su proyecto científico sobre el Pseudohipoparatiroidismo por medio de una iniciativa de Crowdfunding.
El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara causada por mutaciones genéticas en el gen GNAS o por alteraciones de la impronta en el locus GNAS. A pesar de los avances realizados en los últimos años en la caracterización (epi)genética del pseudohipoparatiroidismo, no se conoce bien la evolución de la enfermedad.
Conocer la historia natural de la enfermedad resulta imprescindible de cara a poder orientar el tratamiento y seguimiento de estos pacientes.
Con el dinero conseguido se pretende contratar a una persona para la generación y cumplimentación de la base de datos con la información clínica de los distintos pacientes que permita el desarrollo del presente proyecto.
