Pseudohipoparatiroidismoa: gaixotasunaren bilakaera klinikoa alterazioaren arabera

Crowdfunding zientzian

Guiomar Perez de Nanclares doktorea eta bere taldea (Osakidetza / Ikerkuntza eta Berrikuntza Sanitarioaren Euskal Fundazioa) dirua biltzen ari dira pseudohipoparatiroidismoari buruzko proiektu zientifikorako, Crowdfundingeko ekimen baten bidez.

Pseudohipoparatiroidismoa gaixotasun arraro bat da, GNAS genean sortzen diren mutazio genetikoek edo GNAS lekunean ematen diren markaren aldaketek eragiten dutena. Nahiz eta azken urteotan pseudohipoparatiroidismoaren (epi)genetikaren karakterizazioan eman diren aurrerapenak ugariak izan diren, oraindik ez da ondo ezagutzen gaixotasunaren eboluzioa.

Gaixotasunaren historia naturala ezagutzea ezinbestekoa da, tratamendua bideratzeko eta pazienteei jarraipena egiteko.

Lortutako diruarekin pertsona bat kontratatu nahi dute, pazienteei buruzko informazio klinikoarekin datu-base bat sortu eta betetzeko. Datu-base horrek proiektua garatzea ahalbidetuko du.